¿Por qué las personas son como son? Gracias a los genes. Son los que describen la herencia biológica y los que conservan los cromosomas, los códigos que dictan cómo van a ser. Las células humanas presentan 23 pares, sin embargo, en algunas ocasiones se pueden encontrar anomalías. Un ejemplo de ello son las trisomías, es decir, se da la existencia de un cromosoma extra en lo que debería ser un
par.
El síndrome de Down es la derivación de una trisomía, concretamente en el
cromosoma 21. Se trata de una discapacidad intelectual y se caracteriza por
unos rasgos peculiares en las personas que conviven con esta discapacidad.
Otras trisomías son el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, que se
localizan en los cromosomas 18 y 13 respectivamente. El primero presenta una
alta tasa de mortalidad después del nacimiento
Nuevo test en sangre
¿Se pueden detectar estas trisomías durante el embarazo? Afortunadamente sí. En
Labosev, un
laboratorio de análisis clínicos en Sevilla, cuentan con un
estudio no invasivo, pues se realiza en en la sangre materna. Se sabe que una
10% del ADN que circula por la sangre de la madre es de origen fetal. De esta
forma, se puede secuenciar genéticamente y ver si existen o no esas
alteraciones en los cromosomas. Ambos perfiles genéticos, los de la madre y los
del feto, se comparan y un programa informático es el encargado de detectar la
trisonomía en los cromosomas 13, 18 y 21.
Este
laboratorio de Sevilla efectúa el análisis de la sangre a partir de
la semana 12 gestación y los resultados de las trisonomías se obtienen a partir
de la semana 15, que es cuando se debe llevar a cabo la prueba de amniocentesis
para verificar los resultados, aunque este análisis en sangre tiene una alto
porcentaje de fiabilidad, un 100% en el caso de la trisomía en el cromosoma 21.
Perfil de la solicitante
Es aconsejable que acudan a un
laboratorio de análisis clínicos en
Sevilla mujeres mayores de 35 años, que tengan un índice de riesgo para
síndrome de Down elevado o que hayan tenido anteriormente un embarazo con
trisomía. También deben realizarse en el caso de que aparezcan alteraciones
durante la ecografía que sea sospechosas de trisomías, o todas aquellas mujeres
que quieran asegurarse de que no existe tal riesgo ni para el futuro bebé ni
para su embarazo.
Otro métodos
También existen otros métodos de detección. Algunos son más invasivos y
conllevan riesgos de pérdida del feto, de un 1 a un 2%, como la biopsia de
vellosidad coral. Se trata de la toma de una muestra del corión, una membrana
que recubre a los embriones humanos y que ayuda a la formación de la placenta.
Después se somete a análisis. Se verifica durante la semana 11 del embarazo. La
aminocentesis es otra prueba que conlleva una pérdida del feto, concretamente,
tiene de un 0,5 a un 1% de probabilidades. Consiste en un análisis del líquido
amniótico que se encuentra en el interior de la placenta y se realiza a partir
de la semana 14.
Las otras pruebas son menos invasivas. Por un lado, está el cribado bioquímico
del primer trimestre que se hace entre las semanas 9 y 11 y sólo determina el
riesgo trisomía. También consisten en un análisis de la sangre, aunque puede
dar falsos positivos o negativos. Y por otro lado, mediante la ecografía fetal,
que se puede realizar en diferentes momentos del embarazo, también se pueden
ver algunos indicios de trisomía.
