¿Cómo se detectan las trisomías durante el embarazo?

¿Por qué las personas son como son? Gracias a los genes. Son los que describen la herencia biológica y los que conservan los cromosomas, los códigos que dictan cómo van a ser. Las células humanas presentan 23 pares, sin embargo, en algunas ocasiones se pueden encontrar anomalías. Un ejemplo de ello son las trisomías, es decir, se da la existencia de un cromosoma extra en lo que debería ser un
par.

El síndrome de Down es la derivación de una trisomía, concretamente en el cromosoma 21. Se trata de una discapacidad intelectual y se caracteriza por unos rasgos peculiares en las personas que conviven con esta discapacidad. Otras trisomías son el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, que se localizan en los cromosomas 18 y 13 respectivamente. El primero presenta una alta tasa de mortalidad después del nacimiento

Nuevo test en sangre

¿Se pueden detectar estas trisomías durante el embarazo? Afortunadamente sí. En Labosev, un laboratorio de análisis clínicos en Sevilla, cuentan con un estudio no invasivo, pues se realiza en en la sangre materna. Se sabe que una 10% del ADN que circula por la sangre de la madre es de origen fetal. De esta forma, se puede secuenciar genéticamente y ver si existen o no esas alteraciones en los cromosomas. Ambos perfiles genéticos, los de la madre y los del feto, se comparan y un programa informático es el encargado de detectar la trisonomía en los cromosomas 13, 18 y 21.

Este laboratorio de Sevilla efectúa el análisis de la sangre a partir de la semana 12 gestación y los resultados de las trisonomías se obtienen a partir de la semana 15, que es cuando se debe llevar a cabo la prueba de amniocentesis para verificar los resultados, aunque este análisis en sangre tiene una alto porcentaje de fiabilidad, un 100% en el caso de la trisomía en el cromosoma 21.

Perfil de la solicitante

Es aconsejable que acudan a un laboratorio de análisis clínicos en Sevilla mujeres mayores de 35 años, que tengan un índice de riesgo para síndrome de Down elevado o que hayan tenido anteriormente un embarazo con trisomía. También deben realizarse en el caso de que aparezcan alteraciones durante la ecografía que sea sospechosas de trisomías, o todas aquellas mujeres que quieran asegurarse de que no existe tal riesgo ni para el futuro bebé ni para su embarazo.



Otro métodos

También existen otros métodos de detección. Algunos son más invasivos y conllevan riesgos de pérdida del feto, de un 1 a un 2%, como la biopsia de vellosidad coral. Se trata de la toma de una muestra del corión, una membrana que recubre a los embriones humanos y que ayuda a la formación de la placenta. Después se somete a análisis. Se verifica durante la semana 11 del embarazo. La aminocentesis es otra prueba que conlleva una pérdida del feto, concretamente, tiene de un 0,5 a un 1% de probabilidades. Consiste en un análisis del líquido amniótico que se encuentra en el interior de la placenta y se realiza a partir de la semana 14.

Las otras pruebas son menos invasivas. Por un lado, está el cribado bioquímico del primer trimestre que se hace entre las semanas 9 y 11 y sólo determina el riesgo trisomía. También consisten en un análisis de la sangre, aunque puede dar falsos positivos o negativos. Y por otro lado, mediante la ecografía fetal, que se puede realizar en diferentes momentos del embarazo, también se pueden ver algunos indicios de trisomía.

Haz frente a la depresión postparto

En nuestro servicio de laboratorio de Sevilla nos encargamos de prestarle servicio a multitud de embarazadas. Se trata de mujeres que quieren un laboratorio de análisis clínicos como el nuestro para poder descubrir el estado en el que se encuentran sus bebés y ellas mismas.

No obstante, es importante que todas esas féminas no sólo se cuiden durante el periodo de gestación sino también después de él. Y es que es elevado el porcentaje de las madres que luego sufren lo que se conoce como depresión postparto.

¿En qué consiste ese proceso? Básicamente en que la mujer, en lugar de sentirse feliz y dichosa por el nacimiento de su hijo, se encuentra triste, apesadumbrada e incluso irascible. Pero es importante saber que se trata de un proceso muy común y que es totalmente reversible. En concreto, estas son las principales cuestiones que merece la pena conocer de la depresión postparto:

 - Afecta a una de cada dos madres.

- Puede durar desde unas horas hasta varias semanas.
- Diversas son las causas que propician que aparezca ese estado de tristeza. No obstante, entre las   principales se encuentran el cansancio que experimenta la madre después de haber superado la fase de estrés del embarazo y el parto, el temor a no cuidar bien a su pequeño y el cambio hormonal que sufre.

Además de todo eso, es importante que tanto la mujer que padece la depresión como su entorno actúen en consecuencia para ponerle fin a ese estado. Para ello, nada mejor que ella siga estos consejos:

- Organizarse con la pareja y con la familia para poder cuidar al bebé y descansar al mismo tiempo.
- Quitarse de la cabeza la presión de que no quiere ser una mala madre.
- Es fundamental reconocer que se tiene ese problema y acudir a un psicólogo especializado.
- Realizar actividades relajantes tales como el yoga.

La obesidad y la salud cardiovascular en el bebé

Cualquier madre embarazada se encuentra con la incertidumbre de saber el estado en el que se encuentra su bebé y está preocupada por el bienestar del mismo. Por eso, es frecuente que acuda a someterse no sólo a análisis clínicos en Sevilla, o en la ciudad en la que viva, sino también incluso a realizarse un test no invasivo para la detección del síndrome de Down a través de la sangre materna.

No obstante, tampoco hay que pasar que por alto que es fundamental, de igual modo, que tenga bajo control en todo momento su peso. Y es que los estudios llevados a cabo por prestigiosas universidades y expertos en gestación y cardiología han demostrado que el exceso de peso de la madre aumenta considerablemente los riesgos de que pueda sufrir tanto problemas en el parto como complicaciones de tipo cardiovascular.

Pero aún hay más. Es fundamental que cualquier embarazada con sobrepeso se someta a unos análisis clínicos en sus laboratorios para poder conocer en realidad su estado físico. Y es que esa será la forma de tomar medidas a la hora de evitar que su bebé también sufra problemas a través de ella.

En concreto, los expertos sanitarios en la materia coinciden en subrayar que una mujer con kilos de más puede provocar que su hijo o hija pueda experimentar graves consecuencias. Entre ellas se encuentran malformaciones, defectos cardíacos, hidrocefalia e incluso, aunque pueda resultar paradójico, que el pequeño tenga un peso más bajo de lo que sería lo normal.

Es muy importante durante los embarazos cuidar la salud para así proteger la del bebé. Y para ello además de controlar su peso si sufre sobrepeso anterior al estado de gestación, y siempre bajo la asistencia médica, debe someterse a análisis clínicos y pruebas que determinen cómo se encuentra el pequeño en todo momento. 

Para ello puede acudir nuestro laboratorio de análisis en Sevilla